Spinal Musküler Atrofi (SMA), motor nöronları hedef alan ve kaslarda giderek artan güçsüzlüğe neden olan herediter (kalıtsal) bir nörolojik hastalıktır. SMN (survival motor neuron) geni olarak bilinen gen üzerindeki mutasyon nedeniyle meydana gelen bu durum, beyin ve omurilik sinirlerinin kaslarla iletişimini sağlayan motor nöronlarını zarar verip yok eder.

Hastalık, başlangıçta bacak ve gövde kaslarında zayıflık ve atrofi (kaslarda erimeye) yol açar. Zamanla daha geniş kas grupları etkilenmeye başlar ve solunum kasları da tutulmaya başladığında ciddi, yaşamı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkabilir. SMA'nın şiddeti ve başlangıç yaşı çeşitli olabilir; bazı hastalar yenidoğunluk döneminde ciddi belirtiler gösterirken, bazılarında erişkinlikte hafif semptomlar gelişebilir.

Her ne kadar SMA'nın kesin ve tam tedavisi henüz mümkün olmasa da, son yıllardaki tıbbi gelişmeler sayesinde gene terapisi ve diğer yenilikçi tedavi yöntemleri hastalığın ilerlemesini durdurabilir veya yavaşlatabilir. Fizik tedavi, beslenme desteği ve multidisipliner yaklaşım ile yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir. Erken tanı ve hızlı başlanacak tedavi, hastalığın seyrini önemli ölçüde iyileştirebilir.

Bu içerik yalnızca genel bilgilendirme amaçlıdır; tıbbi teşhis, tedavi veya hekim tavsiyesi yerine geçmez. Sağlığınızla ilgili kararlar için mutlaka bir hekime danışın.