Bu video, SMA (Spinal Muscular Atrophy) ve DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) hastalıklarının birden ortaya çıktığı gibi görülen ancak aslında çok daha eski bilinen genetic hastalıklar olduğu konusunu açıklıyor. Video sağlam bir bilimsel temele dayanmaktadır: SMA 1891'de, DMD ise 1860'ta tıbbi literatüre ilk kez kaydedilmiş, yüz yılı aşkın bir süredir tanınan hastalıklardır. Her iki hastalık da kalıtsal genetik mutasyonlardan kaynaklanır ve milyonlarca insanı dünyada etkilemektedir. Bunların "birden ortaya çıktığı" gibi görülmesi, çağımızın tanı teknolojisindeki devrim ve sosyal medya yoluyla hızlanan bilgi paylaşımı nedeniyle alışılagelmiştidir.

Tıbbi standartlar açısından SMA, SMN1 genindeki mutasyondan doğan ve spinal kord sinirlerini etkileyen progressive bir nöromüsküler hastalıktır; DMD ise X-kromozomundaki dystrophin geninin mutasyonundan kaynaklanıp kas çökmesine yol açan başka bir genetic bozukluktur. Her iki hastalık da otozomal resesif (SMA) veya X-linked kalıtımdır. Geçen yüzyılda bu hastalıklara sahip çocuklarda yaşam beklentisi çok kısa idi ve tıbbi seçenekler oldukça sınırlıydı. 2019'da Zolgensma (SMA için gen terapisi) FDA onayı aldığında ve ardı ardına yeni tedavi seçenekleri çıktığında, aileler sosyal medya platformlarında kampanyalar düzenleyerek farkındalık yaratmaya başladı.

Bu kampanyaların ve modern tanı yöntemlerinin (geniş genetik tarama, çalışmalı tanı protokolleri) halkı bilgilendirmesi, bu hastalıkları istatistiksel olarak "daha sık görülür" hale getirmiştir. Oysa hastalık prevalansı değişmemiştir; sadece doğru teşhis oranları artmıştır. Önceki on yıllarda, özellikle gelişmemiş veya sağlık alt yapısı zayıf bölgelerde, SMA ve DMD tanısı konan çocuklar "bilinmeyen sebepten kas zayıflığı" teşhisiyle kaydedilir veya eksik tanılanırdı.

Bu video, bilimsel okuryazarlık ve komplo teorilerine karşı kanıta dayalı düşünüş geliştirilmesine önemli bir katkı sağlamaktadır. Bir hastalığı ilk duyuş, o hastalığın yeni olduğu anlamına gelmiyor—yalnızca farkındalığınız artmış demektir. SMA ve DMD, genetik hastalıkların ciddi ve ender görülüp sadece aileler ve araştırmacılar tarafından yakından takip edilen örnekleridir. Son yıllarda gen terapisi ve ilaçsal tedavilerdeki ilerlemeler (örneğin nusinersen, eteplirsen gibi antisense oligonükleotidler), bu hasta gruplarına uzun yıllar sonra ilk kez gerçek umut sunmuş ve sosyal medya açılmasıyla bu farkındalık hızlanmıştır.